L’HCM, o cardiomiopatia ipertrofica

È la malattia cardiaca più frequente nel gatto, in tutte le razze e anche nei gatti senza pedigree. Il muscolo del ventricolo sinistro si ispessisce, il cuore si riempie meno bene, e la malattia resta il più delle volte silenziosa fino all’evento acuto: insufficienza cardiaca acuta, edema polmonare o trombosi arteriosa. È proprio questo carattere silenzioso a renderla temibile: un gatto può sembrare in perfetta salute il giorno prima.

La PKD, o rene policistico

Il rene policistico è una malattia ereditaria in cui si formano nei reni delle cisti che crescono lentamente, fino a compromettere la funzione renale. È legata a una mutazione del gene PKD1, a trasmissione autosomica dominante: basta una sola copia mutata perché il gatto sia colpito, e un gatto portatore trasmette la mutazione in media a metà della sua discendenza.

Storicamente associata al Persiano e alle razze che ne discendono, riguarda il Ragdoll per via della sua ascendenza: tra i gatti fondatori della razza, nella California degli anni ’60, c’erano soggetti di tipo persiano. Per questo rientra nello screening standard da noi, anche se nella razza è meno frequente dell’HCM.

Due strumenti, anche qui complementari: il test genetico, che fornisce uno status definitivo già nel gattino, e l’ecografia renale, che visualizza le cisti ma diventa affidabile solo a partire da una certa età. Uno status N/N su PKD1 è solido: la mutazione è ben caratterizzata e qui non c’è la stessa incertezza che per l’HCM.

I gruppi sanguigni: lo screening di cui nessuno parla

Questo non compare quasi mai negli annunci, eppure è l’unico la cui dimenticanza può uccidere un’intera cucciolata nelle prime quarantotto ore. Se dovesse ricordare una sola cosa di questa pagina, sarebbe questo paragrafo.

A che punto siamo, con precisione

Un allevatore che scrive «genitori testati» senza spiegare di cosa parla chiede di essere creduto sulla parola. Noi preferiamo fornire gli elementi per verificare, e scrivere la situazione reale piuttosto che una formula rassicurante. Ecco la situazione a oggi.

• I genitori dei nostri riproduttori sono testati N/N per HCM e PKD. Sulle schede di Bijou e Brontë abbiamo scelto di mantenere questa informazione in una forma volutamente semplice e leggibile.
• Brontë è stata testata a settembre 2026. Pannello genetico completo: 49 malattie ricercate, nessuna trovata, né colpita né portatrice. I dettagli sono più in basso in questa pagina, e i risultati sono consultabili pubblicamente ↗. Uno status N/N in entrambi i genitori rendeva la mutazione R820W molto improbabile in lei, ma improbabile non significa escluso: è il gatto stesso che si testa, ed è stato fatto.
• Bijou è stato testato a settembre 2026, sullo stesso pannello e nello stesso laboratorio. Risultato identico: 49 malattie ricercate, nessuna trovata, né colpito né portatore. I dettagli sono più in basso in questa pagina, e i risultati sono consultabili pubblicamente ↗. I nostri due riproduttori sono quindi testati sul proprio DNA, e non su quello dei genitori.
• Il gruppo sanguigno: la questione è chiusa da entrambe le parti. È qui che la sfumatura A/A contro A/b assume tutto il suo significato: sapere che un gatto «è di gruppo A» non basta, bisogna sapere se è portatore. Entrambe le tipizzazioni sono state fatte, sul gene CMAH: Brontë è A/A, Bijou è A/A. Nessuno dei due è portatore dell’allele b. Lo scenario di isoeritrolisi descritto sopra è quindi escluso per questa coppia, e i loro gattini non potranno essere né di gruppo B né portatori.
• L’ecocardiografia completerà il test genetico, e sarà ripetuta per tutta la carriera riproduttiva: un test genetico non si rifà, un’ecografia sì.

Le nostre prime cucciolate sono attese nel 2027. Fino ad allora non c’è fretta: questi esami saranno fatti prima, non dopo. Questa pagina sarà aggiornata man mano, e i risultati riportati sulle singole schede.

I risultati di Brontë, nel dettaglio

Brontë è stata testata a settembre 2026 con il pannello DNA felino di Wisdom Panel, cioè il laboratorio finlandese Genoscoper, lo stesso che gestisce MyCatDNA in Europa. 49 malattie genetiche, 29 caratteri, gruppo sanguigno e diversità genetica. Nessuna anomalia rilevata: non è né colpita né portatrice di nessuna delle 49 malattie ricercate.

Il pannello copre le due mutazioni che contano nel Ragdoll, l’HCM del Ragdoll (MYBPC3 R820W) e la PKD, oltre all’HCM del Maine Coon, al deficit di piruvato chinasi, alle mucopolisaccaridosi di tipo I, VI e VII, alla cistinuria, all’emofilia B e alla sensibilità ai farmaci MDR1.

Gruppo sanguigno A, genotipo A/A. È ciò che lasciava sperare la tipizzazione di sua madre, ed è confermato: non è portatrice dell’allele b. Lo scenario di isoeritrolisi descritto sopra è escluso, per lei come per i suoi futuri gattini, qualunque sia il gruppo del maschio.

Diversità genetica: 35% di eterozigosi, nella media della razza: la forbice abituale del Ragdoll va dal 32 al 37%. Questo dato non si legge da solo: conta soprattutto se confrontato con quello del partner, perché è la distanza tra due linee a fare la diversità di una cucciolata, non il valore di un solo gatto.

Quanto ai colori, il test conferma ciò che il pedigree lasciava prevedere: due copie del colorpoint siamese, due copie del bianco, due copie del pelo lungo e una sola copia del non-agouti, da cui il suo pattern tabby. Soprattutto, stabilisce i suoi due alleli recessivi, entrambi prevedibili per filiazione: portatrice di chocolate dal padre, chocolate tabby point mitted, e portatrice di diluizione dalla madre, blue tabby bicolore (una madre blue è d/d e trasmette per forza l’allele diluito). Il pedigree li annunciava, il test li stabilisce: è ciò che separa una deduzione da un fatto verificato. Sono questi due alleli che andranno confrontati con quelli del maschio nei nostri futuri accoppiamenti.

Il rapporto completo, test per test, è liberamente consultabile ↗: non ne pubblichiamo un riassunto scelto, ma la pagina così come la restituisce il laboratorio. Un’ecocardiografia completerà questo monitoraggio prima di qualsiasi riproduzione: un test genetico, da solo, non esclude un’HCM.

I risultati di Bijou, nel dettaglio

Bijou è stato testato a settembre 2026, sullo stesso pannello di Brontë e nello stesso laboratorio: Wisdom Panel, cioè il finlandese Genoscoper, lo stesso che gestisce MyCatDNA in Europa. 49 malattie genetiche, 29 caratteri, gruppo sanguigno e diversità genetica. Nessuna anomalia rilevata: non è né colpito né portatore di nessuna delle 49 malattie ricercate.

Il pannello copre le due mutazioni che contano nel Ragdoll, l’HCM del Ragdoll (MYBPC3 R820W) e la PKD, oltre all’HCM del Maine Coon, al deficit di piruvato chinasi, alle mucopolisaccaridosi di tipo I, VI e VII, alla cistinuria, all’emofilia B e alla sensibilità ai farmaci MDR1.

Gruppo sanguigno A, genotipo A/A. È il risultato che cambia più cose per il seguito, perché si legge in coppia: Brontë è A/A, Bijou è A/A. Nessuno dei due porta l’allele b, quindi nessuno dei loro gattini potrà essere di gruppo B, e nemmeno portatore. L’isoeritrolisi neonatale, descritta sopra, è del tutto fuori portata per questa coppia. Non è una deduzione basata sulla razza né una probabilità: è la tipizzazione dei due individui.

Diversità genetica: 34% di eterozigosi, nella media della razza: la forbice abituale del Ragdoll va dal 32 al 37%. Brontë è al 35%. Due valori nella media, ed è normale: questo dato, da solo, dice poco. Ciò che farà la diversità di una cucciolata è la distanza tra le due linee, non il punteggio individuale di ciascun genitore; da qui il calcolo del coefficiente di consanguineità sull’ascendenza comune, che facciamo prima di ogni accoppiamento.

Sul fronte dei colori, il test conferma ciò che il suo mantello annuncia: due copie del colorpoint siamese, due copie del bianco, due copie del non-agouti — da qui l’assenza di marcature tabby, a differenza di Brontë che ne ha una sola — e un pelo lungo. Il punto importante è altrove, in ciò che non ha: nessun allele recessivo di colore. Né chocolate, né diluizione, né cinnamon.

Messo a confronto con i due recessivi di Brontë, il risultato si traduce in modo semplice. Lei è portatrice di chocolate e portatrice di diluizione; lui non lo è né dell’uno né dell’altro. I loro gattini non potranno quindi essere né chocolate né blue — servono due copie perché un recessivo si esprima, e Bijou non ne fornirà nessuna — ma circa la metà di loro ne saranno portatori, senza che si veda. In altre parole: per far nascere dei blue bicolore da noi, servirà un partner diverso da Bijou. Preferiamo scriverlo piuttosto che lasciarlo scoprire. E poiché lui è omozigote non-agouti mentre lei lo è solo a metà, ci si aspetta circa un gattino tabby point su due.

Il referto completo, test per test, è liberamente consultabile ↗ — come quello di Brontë, non ne pubblichiamo un riassunto selezionato, ma la pagina così come la rilascia il laboratorio. Un’ecocardiografia completerà questo monitoraggio prima di qualsiasi riproduzione: un test genetico non esclude, da solo, una HCM.